Identificadas mutações genéticas que causam epilepsia grave em crianças

Pesquisa pode melhorar tratamento de crianças que desenvolvem crises no primeiro ano ou dois anos após o nascimento

Pesquisadores da Universidade do Arizona, nos EUA, identific aram novas mutações genéticas que causam epilepsia grave em crianças cuja causa da doença não pode ser determinada clinicamente ou por teste genético convencional.

Em vez de sequenciar um gene de cada vez, a equipe usou uma técnica chamada sequenciamento de todo o exome. Ao invés de vasculhar todos os cerca de 3 bilhões de pares de bases de todo o genoma de um indivíduo, a abordagem decifra apenas genes reais, e quase todas ao mesmo tempo.

“Minha esperança inicial era de que iríamos encontrar algo em uma das 10 crianças em nosso estudo. Mas uma taxa de sucesso de 70% está além de qualquer imaginação”, afirma o líder do estudo Michael Hammer.

krishna-veeramah-primeiro-autor-do-estud

Krishna Veeramah, primeiro autor do estudo

As crianças que participaram do estudo sofriam de convulsões graves, e a maioria delas começou a ter convulsões no primeiro ano ou dois anos após o nascimento.

Ao contrário dos indivíduos que sofrem de epilepsia mais tarde na vida, muitos dos quais podem viver vidas normais com a supervisão médica direita e medicamentos, a epilepsia de início precoce pode ser devastadora. As crianças muitas vezes desenvolvem outras complicações graves, como a deficiência intelectual, autismo e perda do tônus muscular ou coordenação. A morte precoce não é incomum.

“Como as crises não são bem controladas, e a tempestade de atividade elétrica no cérebro é ruim para o desenvolvimento do órgão, o dano pode ser extenso. Quanto mais cedo começarem as convulsões e mais graves e frequentes forem, mais provável que elas deixem a criança com alguma deficiência de desenvolvimento permanente”, afirma a coautora da pesquisa Linda Restifo.

“Quanto mais cedo conseguirmos detectar os problemas em crianças e entender o que os estão causando, melhor a chance que temos para tentar corrigi-los”, acrescenta Hammer.

Para identificar as mudanças no DNA que são a causa mais provável dos distúrbios, a equipe se concentrou em uma classe de mutações chamadas mutações de novo, “erros de digitação” na sequência do DNA que estão presentes apenas em crianças. A fim de encontrar tais mutações, o estudo incluiu os pais e seus filhos.

No geral, a equipe encontrou 15 mutações em nove filhos, sete dos quais são conhecidos ou que podem causar epilepsia. Nenhuma mutação pode ser encontrada em um dos filhos.

“Em quatro dos pacientes, encontramos mutações que já são conhecidas por estarem associadas à epilepsia. No entanto, três pacientes tinham mutações em genes que não foram previamente associados à epilepsia em humanos”, observa a autora da pesquisa Krishna Veeramah.

Segundo os pesquisadores, o fato de encontrarem três genes, em um estudo envolvendo apenas 10 indivíduos, que nunca haviam sido implicados na epilepsia antes sugere que muitos mais defeitos genéticos relacionados a distúrbios cerebrais de desenvolvimento ainda precisam ser descobertos.

A equipe acredita que a abordagem é aplicável a outras condições nas quais o teste genético convencional falhou em revelar a causa. “Nosso trabalho de pesquisa aponta para a prática clínica. Nós podemos sequenciar todos os genes em seu genoma em questão de dias e relatar à família do paciente e o médico. Isso pode fazer a diferença no tratamento e gestão da doença em questão”, conclui.

Fonte: http://www.isaude.net

www.chromosome.med.br

Anúncios

Deixe um comentário

Preencha os seus dados abaixo ou clique em um ícone para log in:

Logotipo do WordPress.com

Você está comentando utilizando sua conta WordPress.com. Sair / Alterar )

Imagem do Twitter

Você está comentando utilizando sua conta Twitter. Sair / Alterar )

Foto do Facebook

Você está comentando utilizando sua conta Facebook. Sair / Alterar )

Foto do Google+

Você está comentando utilizando sua conta Google+. Sair / Alterar )

Conectando a %s