Aconselhamento genético, ou nada

A Medicina está vivendo momentos revolucionários, utilizando a tecnologia e o conhecimento conquistados nos últimos 10 anos para diagnosticar e predizer problemas de saúde com absoluta precisão, entre outras proezas.   Novos termos e expressões chegam aos consultórios – Genética Clínica, Medicina Personalizada, Farmacogenética, Testes Genômicos…

E no entanto, nunca a prática da boa e velha Medicina esteve tão na moda. Olhar nos olhos do paciente e explicar, ensinar, orientar. E ouvir, e confortar e mostrar opções de tratamentos. Sentir o momento emocional para dar a notícia desagradável. Vibrar com a boa notícia. Ser ombro amigo e fomentar esperanças.

O Aconselhamento Genético é parte fundamental da Medicina Genômica, sem o que nada do que temos conquistado, nenhuma fantástica tecnologia faria sentido.               

Seguem algumas orientações sobre o assunto:

Aconselhamento genéticoJoannaPedigree(1)

Quem realiza o aconselhamento genético?

Qualquer profissional apto a realizar essa função, porém é o médico, especialista em genética clínica, que vai prover o casal com um conjunto de complexas informações sobre as chances de ter um bebê com uma desordem genética ou malformações – e também sobre os testes, tratamentos e outras opções disponíveis.

O papel do profissional que realiza o aconselhamento genético é traduzir todas as informações técnicas e científicas, ajudar o casal a lidar com os sentimentos e emoções, de forma que possam tomar decisões subsidiadas sobre o que será melhor para a família.

Quando procurar um serviço de aconselhamento genético?

No caso de alguma destas situações:

  • Se a mulher tem mais de 35 anos. As chances de ter um bebê com uma anormalidade cromossômica, como a Síndrome de Down, aumentam com o avanço da idade. Uma grávida de 30 anos tem 1 em 1.000 chance de ter um bebê Down. Aos 35 anos, as chances são de 1 em 400. Aos 40, 1 em 100, e aos 45 as chances são de 1 em 30.
  • Se o parceiro, ou a parceira, ou um ou mais dos seus filhos, ou outro membro da família tem uma desordem genética, malformação, ou atraso de desenvolvimento.
  • Se um dos parceiros teve um teste genético indicando que o seu filho poderia herdar uma desordem genética.
  • Se o pai do futuro bebê é seu primo em primeiro grau, ou outro parente próximo.
  • Se houve a ocorrência de natimorto, três ou mais abortos espontâneos de causa indefinida, ou se a criança faleceu em tenra idade.
  • Se a etnia de um dos parceiros coloca o bebê em risco para condições como doença de Tay-Sachs ou Anemia Falciforme
  • Se houve recente tratamento de quimioterapia ou se a parceira sofre de alguma condição como epilepsia ou diabetes, que poderia diretamente afetar a saúde do bebê, ou requerir medicações que possam afetar o bebê.
  • Se houve exposição a substâncias que possam causar malformações no nascimento, como radiação ou substâncias químicas tóxicas.
  • Se a parceira teve certas infecções como rubéola, catapora ou citomegalovírus, durante a gestação.
  • Se a parceira usou drogas ou álcool durante a gravidez.
  • Se houve um resultado positivo na triagem pré-natal, como exames bioquímicos alterados ou translucência nucal aumentada.
  • Se o ultrassom indicou um possível problema.
  • Se o bebê foi diagnosticado com uma desordem genética durante exames pré-natais, como amniocentese ou biópsia de vilo coriônico.
  • Se houver grandes preocupações sobre as chances de ter um bebê com malformações ou desordem genéticas e o casal sentir a necessidade de realizar testes genéticos.

O que acontece numa consulta de aconselhamento genético?

O médico perguntará sobre a saúde da família de ambos, tanto quanto possam saber. Portanto, antes da consulta é interessante falar com os parentes para saber se houve ocorrência na família, próxima e distante, de malformações genéticas ou doenças crônicas como doenças do coração ou diabetes. Assim, é preciso saber o mais possível tudo sobre o histórico de saúde dos pais, irmãos, tios e avós.

O médico falará sobre doenças hereditárias que aparecem na família e as chances de que sejam passadas para o bebê. Perguntará sobre substâncias tóxicas as quais a parceira tenha sido exposta que possam afetar a futura gravidez. Portanto, é interessante fazer uma lista dessas substâncias.

O médico auxiliará na compreensão dos riscos, benefícios e limitações dos exames pré-natais que o casal está considerando fazer, ou que já tenha feito.

Uma consulta de aconselhamento genético pode levar de 30 a 90 minutos, ou o tempo suficiente para que o casal possa fazer todas as perguntas necessárias.

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