Gene do estresse associado ao risco de ataque cardíaco

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Cerca de uma entre 10 pessoas tem a modificação genética ligada à maior sensibilidade ao estresse

Pacientes cardíacos portadores da mudança genética tiveram um aumento do risco de ataque cardíaco ou morte de 38%, dizem pesquisadores americanos.

A medicina personalizada pode levar a uma melhor orientação de tratamento psicológico ou medicamentos para os grupos de risco, relatam na revista PLOS ONE.

O estudo acrescenta evidências de que o estresse pode diretamente aumentar o risco de doença cardíaca, segundo a British Heart Foundation.

Uma equipe da Escola de Medicina da Duke University estudou as modificações de uma única letra do DNA, que é reconhecida como mais vulnerável aos efeitos do estresse.

Eles descobriram que pacientes cardíacos com essa modificação genética tiveram um aumento de 38% no risco de ataque cardíaco ou morte por doença cardíaca depois de sete anos de acompanhamento comparado com o grupo não portador da modificação genética, mesmo levando em conta fatores como idade, obesidade e hábito de fumar.

O resultado sugere que as técnicas de tratamento do estresse e terapias medicamentosas poderiam reduzir mortes e incapacidades provocados por doenças cardíacas.

O Dr. Redford Williams, diretor do Centro de Pesquisa em Medicina Comportamental na Duke University School of Medicine, disse que o trabalho é o primeiro passo para encontrar variantes genéticas que possam identificar pessoas com alto risco de doença cardiovascular.

“Este é o primeiro estágio para chegarmos ao dia em que seremos capazes de identificar precocemente, tendo como base este genótipo, pessoas com alto risco de desenvolver doenças cardíacas”, disse o Williams à BBC News. “É um passo na direção da medicina personalizada para a doença cardiovascular”.

Identificar pessoas com essa mutação genética poderia levar a intervenções precoces de tratamento para pacientes cardíacos que estão sob alto risco de morrer ou de sofrer um ataque cardíaco, dizem os pesquisadores.

Cerca de um em 10 dos homens e 3% das mulheres do grupo de 6 mil pacientes estudados tiveram a mutação genética associada com estresse emocional descontrolado.

Comentando sobre o estudo, o Prof. Jeremy Pearson, diretor médico da British Heart Foundation, disse que os resultados acrescentam evidências de que o estresse pode estar diretamente ligado ao aumento de risco de doença cardíaca. “Encontrando um possível mecanismo por detrás dessa relação, estes pesquisadores sugerem lidar com o problema de estresse, como mudar o comportamento ou, se necessário, utilizar medicamentos”.

“Existem mudanças positivas no estilo de vida que podem ajudar a lidar com o estresse. Uma dieta balanceada e exercícios físicos regulares ajudarão também a sentir-se melhor para lidar com as demandas da vida”, disse o Prof. Pearson. “Se você costuma sentir-se ansioso e está preocupado com os níveis de estresse, marque uma consulta com seu médico para falar sobre isso”.

Fonte: http://www.bbc.co.uk/news/health-25432205

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Memórias passam entre gerações

Comportamentos podem ser afetados por eventos ocorridos em gerações anteriores, os quais foram passados sob a forma de memória genética, sugerem estudos realizados em animais.Generations of a family

Experimentos mostraram que um evento traumático pode afetar o DNA no esperma e alterar os cérebros e o comportamento de gerações subsequentes.

Estudo publicado na Nature Neuroscience mostrou que ratos treinados para evitar um determinado odor passaram a ‘aversão’ para os seus ‘netos’.

Os animais foram treinados para temer um cheiro similar ao de flores de cerejeira.

A equipe da Escola de Medicina da Emory University, nos EUA, pesquisou o que aconteceu dentro do esperma. Eles mostraram uma seção do DNA responsável pela sensibilidade ao cheiro de flores de cerejeira ficou mais ativa no esperma dos ratos.

Tanto os ‘filhos’, quanto os ‘netos’, foram “extremamente sensíveis” ao odor de cerejeira e evitaram o cheiro, mesmo nunca tendo sido expostos ao aroma em sua vida.

Mudanças na estrutura do cérebro também foram encontradas.

“As experiências dos pais, mesmo antes de conceber, marcadamente influenciam a estrutura e o funcionamento do sistema nervosa das gerações subsequentes”, concluiu o estudo.

– Assuntos de família – 

Os achados forneceram evidências de “herança epigenética transgeracional” – o que significa que o ambiente pode afetar a genética individual, o que pode ser passado para as gerações posteriores. 

Segundo o Dr. Brian Dias, “este pode ser um mecanismo que os descendentes apresentam como ‘marcas’ de seus ancestrais. Não há dúvida de que o que acontece com o esperma e com o óvulo afetará as próximas gerações”.

O Prof Marcus Pembrey, da University College London, disse que os achados foram altamente relevantes para o entendimento de desordens como fobias, ansiedade e stress pós-traumático e que são ‘provas convincentes’ de que uma forma de memória poderia ser passada entre gerações”.  Ele ainda comentou: “já é tempo para que os pesquisadores da saúde pública levarem a sério as respostas transgeracionais. Eu suspeito que não vamos entender o aumento de desordens como obesidade, diabetes e distúrbios metabólicos sem levar em consideração uma abordagem multigeracional”

No estudo de aversão a cheiros, ele considerou que alguns dos odores acabaram indo para a circulação, afetando a produção de esperma, ou que um sinal do cérebro teria sido enviado para o esperma para alterar o DNA.

 fonte: http://www.bbc.co.uk/news/health-25156510

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DNA atordoa homem que queria fundar um ‘cidade de brancos puros’

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Craig Cobb, 62, que se auto descreve como um membro da ‘supremacia branca’ comprou cerca de uma dúzia de lotes em Leith (Dakota do Norte) e convidou outros membros da “seita” para fundarem o enclave na cidade. (AP Photo/Kevin Cederstrom)

A um neo nazista, que quer fundar um enclave da mais pura raça branca em Dakota do Norte, nos EUA, foi mostrada uma diversidade racial vinda de onde ele menos esperava: do seu próprio DNA. Craig Cobb concordou em participar do programa “Race in America”, de Trisha Goddard, mas ele rejeitou o resultado como ‘ciência pequena’ e ‘barulhos estatísticos’. O teste de DNA mostrou que os seus genes são  14% africanos, do sul do Sahara, e 86% europeus. “Querido, você tem um negrinho dentro de você”, ironizou a apresentadora, que recuou quando ela tentou tocá-lo. 

Cobb, cujos planos de supremacia branca para Leith, em Dakota do Norte, encontraram protestos e tentativas de impedimento para a construção de códigos, disse que, mesmo que um teste que ele respeita prove que ele não é branco o suficiente de acordo com os seus padrões, vai continuar ‘de qualquer jeito’, e considera-se ‘um guarda de fronteira para os de raça pura’. Bobby Harper, negro que vive na cidade, considerou o resultado hilário. “Eu sabia que eu não era o único negro na cidade”.

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Cientistas encontram mais 11 genes ligados à doença de Alzheimer

Estudo internacional analisou o DNA de mais de 74 mil pessoas

BY TRACY MILLER / NEW YORK DAILY NEWS

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Cientistas identificaram mais 11 genes ligados à doença de Alzheimer, de acordo com os resultados obtidos em um estudo internacional de larga escala cujo objetivo era saber como e por que a doença neuro-degenerativa se desenvolve.

O estudo, publicado na revista Nature Genetics em 27.10.2013, analisou o DNA de mais de 74 mil pessoas de ascendência europeia em 15 países.

Os 11 novos genes identificados são mais do que o dobro dos genes até então conhecidos como relacionados a um aumento do risco de desenvolvimento de Alzheimer – agora são 21 genes linkados à doença.

“Combinando a experiência e os recursos de geneticistas em todo o mundo, nós fomos capazes de superar nossos instintos competitivos naturais para alcançar um verdadeiro avanço na identificação da arquitetura genética que contribui significativamente para o mapeamento da doença “, disse a pesquisadora Julie Williams da Universidade de Cardiff, no País de Gales.

Alguns dos novos genes estão relacionados à resposta imune do corpo no cérebro, demonstrando que o sistema imunológico desempenha algum papel no desenvolvimento do Alzheimer e outras demências semelhantes, disse a Dra. Williams, chefe do departamento de Neuro-degeneração na Escola de Medicina de Cardiff, que co-liderou o estudo com o International Genomics Project.

A pesquisa também “fortalece a evidência” sobre genes, como SORL1, que desempenham um papel no acúmulo anormal da proteína amilóide no cérebro, de acordo com um comunicado do Instituto Nacional dos EUA de Saúde e do Instituto Nacional do Envelhecimento, que apoiaram o estudo. “Mas ainda uma larga porção do risco genético para a doença permanece sem explicação”, disse Williams.

Embora este estudo tenha se concentrado em pessoas que desenvolvem a doença de Alzheimer na idade avançada – a forma mais comum da doença – Williams disse que as pessoas com início precoce da Alzheimer podem fornecer novas pistas sobre as origens genéticas da doença.

“A arquitetura genética dessas pessoas pode ser a chave para encontrar ainda mais genes envolvidos na doença de Alzheimer”, disse ela. “Elas carregam uma carga genética mais pesada do que as pessoas que desenvolvem a doença mais tarde na vida, o que nos dará pistas sobre quais marcadores genéticos deveríamos ficar atentos.”

Fonte: http://www.nydailynews.com/life-style/health/scientists-find-11-genes-linked-alzheimer-disease-article-1.1499015

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Quantidade de DNA do feto importa – e muito – no teste pré-natal não invasivo

Nos Estados Unidos e na Europa, o teste pré-natal não invasivo está se tornando parte da rotina de acompanhamento da gravidez, pois é a forma mais eficaz de detecção precoce de desordens genéticas.

No entanto, um detalhe do relatório que acompanha o exame é crucial para que o médico clínico possa confiar no resultado: a quantidade de células de DNA do feto, encontradas no plasma materno, que são analisadas/sequenciadas geneticamente.

Os provedores do exame concordam que, se a quantidade de DNA fetal for muito baixa, a especificidade do teste cai (resultados falso negativos ou falso positivos), mas há divergências sobre medir a quantidade do DNA do feto e reportar esse resultado.

As principais empresas provedoras de testes pré-natais não invasivos pensam assim:

  • Senequom – mede a fração para cada amostra, mas não reporta este resultado ao médico solicitante e se a fração fetal encontrada for abaixo de 4% não relata o resultado.
  • Ariosa – mede e reporta os resultados encontrados de frações fetais, e incorpora a fração fetal no seu escore de predição de risco.
  • Natera – mede e reporta a fração fetal e comunica os resultados de frações baixas como 3.8%, advertindo que o resultado de aneuploidia não pode ser absoluto.
  • Verinata – não mede e não informa a fração fetal. A empresa prefere fazer um sequenciamento mais profundo da fração de DNA fetal encontrada.

A fração fetal média está entre 10 e 15% – alta o suficiente para que o TPNI seja exato. Mas há um enorme desvio padrão entre as mulheres: a fração fetal pode variar de 4 a 30%. Diversos fatores afetam a quantidade de DNA fetal circulante no sangue materno, incluindo o peso materno e o mosaicismo .

Estudos indicam que a grande maioria de falsos positivos e falsos negativos aconteceu nos casos em que a fração fetal estava abaixo de 8%. Um estudo publicado na revista Prenatal Diagnosis, que analisou o impacto da fração fetal no desempenho do teste MaterniT21 da Sequenom, para detecção de trissomia 21, constatou que, para os 212 casos com síndrome de Down, havia quatro falsos negativos, os quais tiveram frações fetais entre 4 e 7% .

O médico geneticista Ciro Martinhago, diretor do laboratório Chromosome, de São Paulo, acredita que entregar um relatório com um simples resultado positivo ou negativo pode ser enganoso: “a quantidade de DNA fetal presente na amostra de sangue materno é um indicador importante que pode influenciar na qualidade do resultado. O médico clínico precisa ter todos os detalhes pertinentes ao teste para poder tomar suas decisões terapêuticas ou de aconselhamento.”

Martinhago trabalha com o teste Panorama, da empresa americana Natera, desde março de 2013.

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Pesquisa – Teste genético para câncer de mama.

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3D – Nova técnica de imagem revela a verdadeira forma dos cromossomos

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Esta imagem mostra um modelo da estrutura de um cromossomo de uma célula do sangue. Image credit: University of Cambridge.

A forma em X que comumente representa os cromossomos é apenas uma face da sua real complexidade – é o que mostrou um novo método de visualização

Um projeto de pesquisa que envolveu o Instituto Babraham, a Universidade de Cambridge e o Instituto Weizmann produziu o mais bonito e acurado modelo de cromossomos até agora.

“A imagem do cromossomo, uma mancha de DNA em forma de X, é familiar para muitos mas este retrato microscópico de um cromossomo realmente mostra uma estrutura que ocorre apenas transitoriamente nas células, no momento em que estão para se dividir”, explicou o Dr. Peter Fraser, do Babraham Institute.

A equipe de cientistas desenvolveu um novo, complexo método de visualização da sua forma, que envolve a criação de milhares de medições moleculares dos cromossomos em células isoladas, usando a mais moderna tecnologia de sequenciamento de DNA. Combinando estas medições moleculares e supercomputadores, eles criaram uma imagem tridimensional dos cromossomos pela primeira vez.

“Estes imagens únicas não só mostram a estrutura do cromossomo, mas também o caminho do DNA dentro dele, permitindo-nos mapear genes específicos e outras características importantes. Usando estes modelos tridimensionais, nós começamos a desvendar princípios básicos da estrutura do cromossomo e seu papel no funcionamento do genoma”.

Esta pesquisa coloca o DNA num contexto visual apropriado dentro da célula, mostrando que a beleza e a complexidade andam de mãos dadas no genoma dos mamíferos; também destaca a efetividade do seu funcionamento e, por último, como ele é responsável pela saúde, envelhecimento e aberrações cromossômicas.

“Até agora, nosso entendimento da estrutura do cromossomo tem sido limitado às imagens bastante difusas, ao lado de diagramas da familiar forma de X antes da divisão celular. Estas fotos da imagem verdadeira nos ajudará a entender melhor sobre como os cromossomos são na maioria das células em nosso corpo. As intricadas dobras ajudam a revelar como os cromossomos interagem e como as funções do genoma são controladas”, disse o Dr. Fraser.

Fontes:

http://www.zmescience.com/medicine/genetic/chromosome-form-dna-26092013/

http://www.sci-news.com/genetics/science-3d-structure-chromosomes-01425.html?utm_medium=referral&utm_source=t.co

 

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